
MODEL : Asher Nash (16 bulan), bayi down syndrome yang akhirnya menjadi model produk Oshkosh. (Foto: Huffingtonpost)
Malang – Sebagian orang mungkin sudah akrab dengan istilah down syndrome. Namun ada juga yang sekedar tau, namun tidak memahami apa yang terjadi dengan penyandang down syndrome. Padahal, down syndrome merupakan salah satu kelainan genetik yang paling sering ditemui pada anak.
Secara teori, Sindrom Down atau Down Syndrome adalah suatu kelainan genetik karena munculnya kromosom ekstra pada kromosom 21. Normalnya, seseorang hanya memiliki 46 kromosom. Namun pada penderita sindrom Down terdapat 47 kromosom karena adanya kromosom ekstra. Kondisi ini berpengaruh terhadap karakteristik fisik dan kemampuan belajar penderita Down Syndrome. Pada beberapa kasus, anak dengan Down Syndrome juga lahir dengan masalah jantung, pernapasan, atau usus.
Down syndrome memang tak bisa disembuhkan. Namun bukan berarti mereka tidak bisa mendapatkan kehidupan berkualitas. Dukungan keluarga dan orang-orang terdekap bisa membuat kehidupan mereka tetap produktif dan tidak merasa tersisih. Namun, hal ini bisa dicapai ketika down syndrome dapat diketahui sejak dini.
Sebenarnya, down syndrome dapat diketahui bahkan sejak didalam kandungan. Mengutip parentstory, deteksi down syndrome dilakukan lewat screening test, tes diagnostik, amniosintesis, Chorionic villus sampling (CSV), Percutaneous Umbilical Blood Sampling.
Selain deteksi dini sejak di dalam kandungan. Bayi dengan down syndrome dapat dikenali dari ciri fisik yang khas dan pola perilakunya. Meski hasil akurat hanya bisa didapat dari pemeriksaan kromosom untuk menunjukkan kelainan trisomi 21.
Nah bagiorang tua yang ingin mengetahui bagaimana ciri-ciri bayi down syndrome agar lebih siap merawat mereka, berikut penjelasannya mengutip klikdokter.
Kepala Kecil
Biasanya, ukuran kepala bayi dengan down syndrome lebih kecil daripada kepala bayi pada umum. Untuk memastikan secara objektif, dokter dapat mengukur lingkar kepala dan melakukan plot pada kurva lingkar kepala anak.
Bentuk Mata
Mata bayi denga down syndrome biasanya melancip keatas pada bagian pinggir. Ujung mata bagian samping melancip ke atas, tidak lurus seperti anak-anak kebanyakan.
Masih pada indera penglihatan , jika diperhatikan dengan saksama, sebagian bayi dengan down syndrome memiliki brushfield spots. Adalah bintik putih pada bagian luar iris mata (bagian mata yang berwarna)
Telinga
Letak telinga juga bisa menjadi penanda anak dengan down syndrome. Jika dilihat dari depan, letak telinganya berada di bawah garis mata. Sedangkan umumnya posisi puncak telinga pada anak berada sejajar dengan garis mata.
Selain itu, anak dengan down syndrome sebagian memiliki bentuk telinga yang tidak normal. Bentuk tersebut bervariasi, namun tidak seperti anak pada umumnya.
Bentuk Hidung
Pada anak dengan down syndrome, bentuk hidung bagian atas datar atau yang dikenal dengan istilah flat nasal bridge. Kondisi ini sering ditemui pada fisik mereka.
Bentuk Wajah
Selain hidung, mereka juga memiliki wajah yang relatif datar. Anda bisa memperhatikannya dari samping. Akan tetapi perlu diperhatikan pula apakah wajah datar tersebut secara genetik mirip dengan orang tua atau tidak.
Ukuran Lidah
Gejala down syndrome pada bayi selanjutnya adalah mereka memiliki lidah yang besar ditambah ukuran mulut yang relatif lebih kecil. Kondisi tersebut membuat lidah dan mulut mereka tampak tidak proporsional.
Ukuran Lidah
Bayi dengan down syndrome cenderung memiliki lidah yang besar, ditambah ukuran mulut yang relatif lebih kecil. Kondisi tersebut membuat lidah dan mulut mereka tampak tidak proporsional.
Leher Pendek
Setelah melihat bagian wajah, Anda bisa bergeser ke bagian leher. Anak dengan sindrom down memiliki leher yang lebih pendek dibandingkan dengan anak pada umumnya. Bahkan terkadang, jika diperhatikan, sebagian dari mereka memiliki lemak berlebih di bagian leher, sehingga lehernya terlihat menggelambir.
Garis Telapak Tangan
Telapak tangan anak dengan down syndrome memiliki sebuah garis tunggal yang dalam. Ini disebut sebagai simian crease.
Bentuk Jari
Bayi dengan down syndrome memiliki jarak yang relatif jauh antara ibu jari dengan jari-jari kaki lainnya, terutama telunjuk.
Selain itu, Anak dengan kelainan kromosom seperti ini memiliki jari-jari kaki dan tangan yang relatif lebih pendek dan lebar dibandingkan ukuran normal.
Pusar Berukuran Besar
Penyandang down syndrome juga memiliki pusar yang ukurannya lebih besar dan menonjol. Kendati demikian, ada pula anak yang memiliki pusar besar, tetapi tidak mengalami down syndrome.Sehingga tidak bisa menjadi satu satunya patokan.
Perawakan Pendek
Secara fisik, panjang badan pada anak yang mengalami kelainan kromosom cenderung lebih rendah dibandingkan dengan anak normal. Namun juga harus dilihat factor keturunannya.
Bergerak Lebih Pasif
Selain ciri fisik, perilaku bayi down syndrome terbilang lebih pasif. Pasalnya, mereka memiliki masalah hipotiroid, sehingga tonus otot mereka lebih lemah dibandingkan anak-anak secara umum.
Nah itulah beberapa ciri fisik bayi dengan down syndrome. Makin cepat mengenali gejala down syndrome pada bayi, makin positif pula efeknya. Sebab, orang tua dapat melakukan pemeriksaan lain untuk mendeteksi masalah kesehatan yang kerap terjadi pada mereka. Disamping itu orang tua juga bisa menyiapkan rencana yang matang untuk meningkatkan kualitas hidup mereka dikemudian hari. (kld/anw)