Malang Post – Berdasarkan kriteria, suatu penyakit dikatakan penyakit langka, saat menyerang 1 dari 2.000 populasi. Selain itu, 45 persen penyakit langka, seringnya menyerang anak-anak.
Penegasan itu disampaikan Ketua Divisi Tumbuh Kembang FKUB RSSA Malang, Dr. dr. Ariani, Sp.A(K),M., saat menjadi narasumber talkshow di program Idjen Talk. Yang disiarkan Radio City Guide 911 FM, Jumat (1/3/2024).
Kata Ariani, saat ini sudah ada tes screening, untuk mendeteksi penyakit langka. Salah satunya pemeriksaan genetik pada calon pengantin, untuk screening ada risiko kelainan genetik.
“Tidak itu saja, sejak dalam kandungan juga bisa dilakukan screening, untuk mengetahui apakah janin berisiko penyakit langka,” katanya.
Ditambahkan, ada empat tipe penyakit langka pada umumnya. Pertama, tipe penyakit langka kelainan genetik. Seperti akondroplasia.
Kedua, tipe kelainan metabolik, yang disebabkan ada masalah enzim dan mengganggu metabolisme tubuh.
Ketiga, tipe kelainan saraf, seperti red syndrome dan selanjutnya tipe autoimun, yang menyerang sistem kekebalan tubuh.
Sementara Ketua Mom of Rare Disease (MORE) Community, Nur Khusnah Diah Widowati, menambahkan, komunitas jadi tempat saling mendukung antar orangtua, dengan anak penderita penyakit langka.
“Karena komunitas ini, menjadi tempat yang menaungi para orangtua, yang memiliki anak dengan penyakit langka atau berkebutuhan khusus,” jelasnya.
Komunitas, katanya, juga menjadi wadah untuk saling mendukung dan saling sharing terkait penyakit langka.
Selain itu, komunitas juga rutin memberikan edukasi pada masyarakat, untuk meningkatkan awareness terkait penyakit langka.
Sebelumnya, Khusna juga bercerita anaknya didiagnosis memiliki kelainan jantung bawaan, yang termasuk penyakit langka, tipe atresia pulmonal.
Karena penyakit ini, tumbuh kembang anak terhambat. Walaupun begitu, dengan terapi dan pengobatan yang tepat, tumbuh kembang anak bisa kembali normal. (Anisa Afisunani – Ra Indrata)
